הגנאולוגיה המורכבת של האוכלוסיות היהודיות

מטרת עבודה זו היתה לחקור את מוצאם של היהודים והגירות של אוכלוסיות יהודיות מנקודת המבט של גנטיקה של אוכלוסיות. בשנים האחרונות סיקרנה הגנטיקה היהודית יהודים ולא יהודים כאחד, מדענים ושאינם מדענים. מטרתי היתה להרחיב מחקרים מדעיים קודמים שחתרו לשפוך אור על החלקים הבלתי כתובים הנרחבים בהיסטוריה היהודית.

מחקרים קודמים הראו כי רוב האוכלוסיות היהודיות מאופיינות על ידי קירבה גנטית. מחקרים אלה הראו גם כי בעוד שרוב האוכלוסיות היהודיות מראות מרכיב של מוצא מזרח-תיכוני, הן גם מראות מוצא אירופאי. ביחד, תוצאות אלה תומכות במוצא ים-תיכוני משולב בעירוב עם אוכלוסיות אירופאיות.

בפרק השני, אני מציגה את תוצאותיו של מחקר מבוסס סמני מיקרוסטליטים, בו נעשה שימוש ב- 678 סמני מיקרוסטליטים אוטוזומליים ביחס ל-4 אוכלוסיות יהודיות: יהודים אשכנזים, יהודים מרוקאים, יהודים תוניסאים ויהודים תורכים. בהתבסס על נתונים אלה, הראיתי כי האוכלוסיות היהודיות שנחקרו ממוקמות בין אוכלוסיות מזרח-תיכוניות לא יהודיות לאוכלוסיות אירופאיות לא יהודיות. מבין האוכלוסיות היהודיות שנחקרו במחקר זה היהודים האשכנזים הראו את הקירבה הגדולה ביותר לאוכלוסיות האירופאיות הלא יהודיות, והיהודים התוניסאים היו הרחוקים ביותר מהאוכלוסיות האירופאיות לא יהודיות.

על מנת להרחיב את המחקר המוצג בפרק השני אספנו סט נרחב יותר של דגימות גנטיות יהודיות, והרחבנו את אוסף הדגימות אף יותר תוך שימוש במאגר הלאומי הישראלי לדגימות של אוכלוסיות יהודיות. דגימות אלה עברו genotyping באמצעות Single-nucleotide polymorphism chips, ומסד הנתונים שהתקבל אוחד עם שלושה מסדי נתונים נוספים – מתוכם שניים הכילו נתונים מאוכלוסיות לא יהודיות, ואחד הכיל נתונים בעיקר מאוכלוסיות יהודיות.  מסד הנתונים המאוחד שהתקבל הכיל אוסף גדול במיוחד של אוכלוסיות יהודיות – כולל אוכלוסיות יהודיות אשכנזיות, מזרחיות, ספרדיות וצפון אפריקאיות – שנבחנו בקונטקסט של אוכלוסיות לא יהודיות שונות מהמזרח התיכון ומאירופה. תוצאותיהן של האנליזות שהתבצעו על מסד הנתונים המאוחד מוצגות בפרק השלישי. מסד הנתונים הנידון איפשר לנו להראות כי ארבע הקטגוריות התרבותיות של אוכלוסיות יהודיות – דהיינו אשכנזים, מזרחיים, ספרדים וצפון אפריקאים – מתפצלות באנליזות שונות של clustering, וכי אוכלוסיות בודדות בתוך כל אחת מן הקטגוריות הללו ניתנות במידה רבה להפרדה – למעט האוכלוסיות היהודיות האשכנזיות שהיוו קלסטר אחד באנליזות שונות. מבנה האוכלוסיה שנחשף מרמז על רמות שונות של בידוד והפרדה של האוכלוסיות היהודיות אחת מן השניה.

במחקרים רבים מתייחסים ליהודים אשכנזים כאוכלוסיה גנטית אחת. הנחה זו הובילה למחקרים רבים בהם נעשה שימוש ביהודים אשכנזים ממדינות אירופאיות שונות על מנת לחקור גנים הקשורים למחלות. בהתבסס על מאגר גדול של דגימות יהודיות אשכנזיות מאוכלוסיות אשכנזיות שונות הראינו כי למרות שהדגימות מהוות קלסטר אחד באנליזות של clustering, הן מראות גרדיאנט גיאוגרפי של מדד הנקרא Identity by decent (IBD), כך שלאשכנזים מזרח אירופאים IBD גבוה מלאשכנזים מערב אירופאים. תוצאה זו יכולה להיות בעלת חשיבות למחקרים רפואיים בהם נעשה שימוש בפרטים יהודים אשכנזים.

מחקריי על אוכלוסיות יהודיות שונות העלו בי עניין ללמוד את השפעתן של אוכלוסיות מעורבות גנטית admixed populations  על ביצועיו של אלגוריתם פופולרי לבניית עצי אוכלוסיות – The neighbor-joining algorithm. אלגוריתם זה נמצא בשימוש נרחב במחקרים גנטיים על אוכלוסיות אנושיות, ומפיק עצי אוכלוסיה בהתבסס על מטריצות מרחקים. תוצאות המחקר שלנו על אלגוריתם זה מוצגות בפרק הרביעי. הראינו כי אוכלוסיות מעורבות מראות התנהגות מיוחדת שעולה כאשר עושים אנליזות עם אלגוריתם זה. מאחר ואוכלוסיות אנושיות הן באופן בסיסי מעורבות, תוצאות מחקר זה צריכות להלקח בחשבון כאשר מפרשים עצי אוכלוסיה של אוכלוסיות אנושיות.